Miejsce realizacji: Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 (Biblioteka - sala konferencyjna)
Adres: Lublin, ul. dra Kazimierza Jaczewskiego 8

Choroba rzadka to według definicji schorzenie, które występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10000 osób, ma postępujący przebieg, może zagrażać życiu lub w znacznym stopniu zmniejszyć jego jakość. Uważa się, że w Polsce na choroby rzadkie choruje około 3 miliony osób. W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie, których wczesna i szybka diagnostyka może umożliwić rozpoczęcie celowanego leczenia. Duży odsetek chorób rzadkich stanowią choroby nerek, między innymi są to kłębuszkowe zapalenia nerek oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Często przypadkowo wykonane badanie ogólne moczu, ocena funkcji filtracyjnej nerek, oraz objawy pozanerkowe, takie jak niedosłuch, zmiany na skórze, przewlekły ból kończyn mogą ułatwić rozpoznanie rzadkiej choroby z zajęciem nerek. Wykonanie prostego i bezpłatnego testu suchej kropli krwi jest jednym z podstawowych badań w rozpoznawaniu chorób rzadkich.

Celem prezentacji jest przedstawienie najczęstszych chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem chorób nerek, metod ich rozpoznawania oraz sposobów leczenia. Wczesne rozpoznanie choroby rzadkiej umożliwia ograniczenie uszkodzeń narządowych, zmniejszenie częstości występowania przewlekłej choroby nerek i konieczności terapii nerkozastępczej.